患者，男，73岁，发生慢性溶血性贫血，其特征为绝对网织红细胞计数为347 000/mm³（13%），球星红细胞的红细胞形态，患者没有个人或家族贫血病史（图A）。骨髓活检显示细胞过多，M:E比例降低，红系前体细胞发育不良。

标准细胞遗传学报道5q13-33中间缺失，14q22中间增加。基于人染色体核型的高密度单核苷酸多态数列显示染色体5有6个缺失区，染色体14有3个缺失区，包括14q23.1-24.2缺失。连同细胞遗传学研究，染色体5和14的复杂重排导致净损失。14q缺失区之一包含SPTB，表明患者需要有足够的单倍体用于基因编码β血影蛋白。因此，患者的复杂重排导致遗传球星红细胞2型拟表型（图B）。这一案例证实了高密度重排人染色体用于定义非典型临床表现的临床应用，突出骨髓增生异常综合征的不同自然病程。

板A是来自一名73岁骨髓增生异常综合征和获得性球形红细胞症患者的血涂片。板B是来自一名65岁常染色体显性遗传球形红细胞症患者的血涂片。红箭头指向微球形红细胞，蓝箭头指向多染性细胞（网织红细胞）。

编译自：High-density genomic analysis reveals basis of spherocytosis in myelodysplastic syndrome. Blood. 2015.5