巨大血小板综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，发病率不足1/100万，由法国学者Bernard 和Soulier于1948年首次报道比。 目前认为巨大血小板综合征 的发病基础是血小板膜GP

患者，女，24岁，主因“间断鼻出血19年，月经量多12年，腹腔内大出血19 d”于2009年12月23 日入院。

李某，女性，44岁，因倦怠乏力4年余，于2012年3月10日来本院就诊。四年来反复出现倦怠乏力，食欲减退，时有下午发烧，盗汗，月经失调，无恶

女，36岁。产后闭经、泌乳4年余。既往体健。患者于4年前第3胎产后开始出现闭经、泌乳症状，体重较前增加约10 kg，因一直哺乳未就诊。此次产

患者女，16岁。以“身高发育迟缓4年”为主诉入院。身材矮小、肥胖、继发牲闭经(12岁月经初潮，闭经1年)。其家族成员身高均＞155 cm。

女，31岁。未婚。以恶心、呕吐4d入院。4d 前患者受凉后出现恶心、呕吐，当地卫生院以胃肠型感冒治疗无好转，转我院。既往体健。末次月经时间为

患者，女，34岁。间歇性左侧腰部胀痛1年，于2006年7月24日入院。腰痛多发生在月经前后及经期，无尿路刺激征及肉眼血尿史。有痛经史。

患者，女，26岁，因孕3个月，下腹痛伴阴道流血30min于2010年5月27日00:00入院，阴道流血量较多，大于月经量并伴有腐肉样组织。

患者，27 岁，G1P0，因“停经4+ 月，药流清宫后4 天”于2003 年3 月24 日入院。患者7 年前曾人流一次，此后多年未孕。末次月

【病例】 43岁。已做输卵管结扎术。既往月径正常。1998年6月中旬始阴道流血，淋漓不断，血量多少不一，并时有下腹疼痛，持续月余。在乡卫生院按月经不调给予人工周期治疗无效，于1998年8月10日来我院就诊。查体