Leber遗传性视神经病(LHON)是母系遗传的线粒体疾病，以急性或亚急性双侧视力损害为特点，通常双眼先后发生，可伴有中心视野暗点。大多数患

患者男，62岁。因关节畸形20年入院。患者20年前双肘关节出现畸形，关节部位可触及质硬包块，逐渐明显，不伴关节肿痛及晨僵，但双手至肘关节尺侧

患者男，63岁，因“腰痛、行走困难1年半”，于2012年4月1日入北京大学第三医院神经科就诊。5年半前，患者于外院诊断为乙型肝炎肝硬化（HB

淀粉样变性（amyloidosis）是一组由蛋白质形成的异常纤维结构沉积于细胞之间，造成组织器官结构与功能改变而引起相应临床表现的疾病。肾脏

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肾上腺脊髓神经病（ adrenomyeloneuropathy ，AMN）是肾上腺脑白质营养不良（ adrenoleukodystrophy ，ALD）的一种变异类型，属于X-连锁隐性遗传疾病，是过氧化物酶体病

多灶性运动神经病(multifocal motor neuropathy,MMN)是一种少见的周围神经病,临床主要表现为慢性、进行性及不对称性的肢体远端无力,感觉基本正常,电生理检查主要表现为运动神经持续性、多

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