患者女性，50岁，因“双下肢抽动2年，双下肢无力1月，加重15天”于2009年11月16日入我科治疗

患者女性，15岁，因“进行性四肢皮下脂肪、肌肉萎缩、面容改变6年，血糖升高4年”而就诊。患者9岁起出现四肢皮下脂肪萎缩、腹部皮下脂肪堆积并进

糖尿病肌萎缩为较少见的神经系统并发症，表现为急性或亚急性起病的双下肢近端肌肉无力、萎缩，髂腰肌和股四头肌最常受累，常有站立、行走和上楼困难等典型症状，上肢肌肉受累少见。肌萎缩可与糖尿病同时发生，甚至为

fmuzzy：患者，陈某，女，35岁，以“右手无力、肌萎缩3年，左手无力、肌萎缩2年”为主诉于2008-08-15入院。现病史：缘于入院前3

夏克氏骨关节病（CJ）又称神经性关节病，是一种继发于神经系统疾病的慢性无痛性关节破坏性疾病，其中脊髓空洞症引起的CJ在临床中较为常见。国外文

关键词 ：单基因遗传病   多重连接依赖性探针扩增   CNV   肌营养不良症   脊髓性肌肉萎缩症   基因诊断 查看全文  -   下载全文  -   导出   -   引用通知   -   查看目录

1 病例报告 何某,男,40岁,公司职员,因“进行性四肢无力5年,加重1个月”就诊.患者于2007年无明显诱因突然出现双下肢无力,长时间行走时无力感加重,休息后稍有缓解,右侧下肢麻木并伴有肌肉萎缩,步态不稳,并

[病例] 男,59岁.因四肢肌肉进行性无力、萎缩39年入院.患者20岁时逐渐出现双手及双下肢麻木、无力,双小腿肌肉萎缩,曾诊断为脊肌萎缩症.患者的伯父及堂姐均有类似病史,其伯父30岁时逐渐出现双手及双下肢麻木无

[病例] 男,25岁.因进行性双下肢无力3年就诊.3年前出现双下肢乏力,活动时明显,无晨轻暮重、发热、肌肉疼痛,逐渐加重,跑步、上楼时抬腿困难,进而发展至下蹲后起立困难,同时双下肢肌肉萎缩,以大腿肌肉明显.其姐

抑制性-肌萎缩侧索硬化-帕金森综合征-痴呆复合体（DAPDC）首先由Boudouresques (1967)报道。主要临床特点为球肌或四肢远端，近端肌肉的力弱或萎缩、锥体束征，同时存在运动减少、肌强硬等锥体外系