低血磷化骨软化症是由于低磷血症和活性维生素D产生不足造成的，以骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病，发病率约1:25000。分为

关键词 ：佝偻病   维生素D缺乏   骨碱性磷酸酶   总碱性磷酸酶   超声骨密度   诊断标准 导出   -   引用通知

石骨症是一种病因不明罕见的先天性骨发育障碍性疾病,幼儿型可伴发佝偻病,现报道1例. 关键词：婴儿   骨硬化症   佝偻病   放射摄影术 查看全文  -   下载全文   -   导出   -   引用通知

铅及其化合物是现代工业中应用最为广泛的一种有色金属,其主要以粉尘或烟气形式经呼吸道进入人体.生活中铅中毒经胃肠吸收较多见.在饥饿或食物中缺钙、磷或铁时,其吸收率加快,婴儿及儿童的吸收率可高达50%[1].幼儿铅

　　目的 维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型(Vitamin D dependent rickets Ⅰ,VDDRⅠ)是一种以低钙血症、尿磷增多、骨骼损害为特征的常染色体隐性遗传病.该病是一种少有的非营养性佝偻病,国内罕

关键词 ：Ⅰ型维生素D依赖性佝偻病   CYP27B1基因   家族性腺瘤样息肉病   基因筛选诊断   突变分析 查看全文  -   下载全文  -   导出   -   引用通知   -   查看目录

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儿童原发性甲状旁腺功能亢进症为罕见疾病,合并维生素D缺乏时更增加了诊治难度.本文结合国内外相关文献检索和复习,总结基于循证的临床特点,报告1例以维生素D缺乏性佝偻病表现就诊的原发性甲状旁腺功能亢进症男童,发现儿