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病例类型
症状性癫痫
Dravet综合征(DS)是一种严重的遗传性癫痫性脑病,但是对成年患者的研究尚很少。本文研究了成年DS患者的运动障碍相关症状。
病例分析:患儿男性,12岁,缓慢进展性左面部萎缩3年。无头痛、面痛、癫痫及视觉症状,无头部创伤及家族史。查体:左面部萎缩,左额发育不良,额部
关键词 :致病基因 全外显子组 钙连接蛋白 癫痫 染色体 神经元 查看全文 - 下载全文 - 导出 - 引用通知 - 查看目录
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