巨大血小板综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，发病率不足1/100万，由法国学者Bernard 和Soulier于1948年首次报道比。 目前认为巨大血小板综合征 的发病基础是血小板膜GP

患者，女，24岁，主因“间断鼻出血19年，月经量多12年，腹腔内大出血19 d”于2009年12月23 日入院。