关键词 :Marfan综合症 晶状体脱位 基因突变 基因芯片 查看全文 - 下载全文 - 导出 - 引用通知 - 查看目录
胆囊扭转为外科罕见疾病,自1898年Wendel首次报道以来,国外各种文献报告约300~400例,国内报道近100例.因症状、体征缺少特异性,临床误诊率极高,可达82%~100%[1].2012年3月4日,我院
特发性腹膜后纤维化( RPF)是以腹膜后组织慢性非特异性炎症为病理特征的一类较少见的结缔组织病。该病早期临床症状隐匿,患者常在发生梗阻性肾病、肾衰竭或高血压后才就诊,诊断主要依赖于影像学资料的异常, CT和(或
目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变.方法应用PCR、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因.结果发现该患者CO
目的:探讨乳房外Paget病及急性肾损伤的的诊断、治疗及预后特点。方法结合文献分析一例会阴部Paget病术后并发急性肾损伤患者的临床资料。结果乳房外Paget病是一种较少见的皮肤恶性肿瘤,临床表现缺乏特异性,诊
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