巨轴索神经病(giant axonal neuropathy,GAN)是一种累及周围神经和中枢神经系统的遗传性中间丝蛋白病,该病于1972年首次报道.目前已明确其致病基因为gigaxonin[1]. 关键词：

巨轴索神经病(giant axonal neuropathy,GAN)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,1972年首次报道,到1997年,文献报道全世界共有20多个家系,我国尚未见报道. 关键词： 查看全文  -

多灶性运动神经病（MMN）又称多灶性脱髓鞘性运动神经病。是近年被认识的一种少见的脱髓鞘性周围神经疾病。其临床表现为进行性非对称性肢体无力，以远端受累为主，电生理特征是在运动神经上存在持续性多灶性传导阻滞，而感觉

Crouzon综合征由法国神经病学家Crouzon于1912年首次报道并命名[1],为一种罕见病,发病率为活产儿的1/25000到1/31000左右,约占先天性颅缝早闭症的4.8％[2].目前国内外关于该病的文

　　POEMS综合征又名Crow-Fukase综合征,是一种较为少见的多系统损害的临床症候群,以其常见的临床表现：外周神经病变(peripheral neuropathy),器官肿大(organomegaly)

夏科关节病(Charcat关节病)是一种较少见的骨科疾病,法国神经病学家Charcat早于1860年首次报道了这种关节病变,是主要以关节破坏严重,但活动无明显受限、无明显疼痛为特点的一种骨关节疾病[1].因其较

夏科关节病(Charcat关节病)是一种较少见的骨科疾病,法国神经病学家Charcat早于1860年首次报道了这种关节病变,是主要以关节破坏严重,但活动无明显受限、无明显疼痛为特点的一种骨关节疾病[1].因其较

类风湿性关节炎是一种以慢性进行性关节病变为主的自身免疫病,其特征是对称性多关节炎,以双手、腕、肘、膝、踝和足关节受累最为常见,但是全身其他关节亦可受累.患者可伴有发热、贫血、皮下结节、血管炎、心包炎及淋巴结肿大