患者, 27岁,孕妇。患者在怀孕第十二周进行超声检查。患者既往曾服用左旋18-甲基炔诺酮避孕,因尿路感染受孕后14-19天服用过磺胺类药物。超声检查显示单胎胎儿畸形(顶臀长62mm/ 12w4d ),股骨及脚未显示,腹腔内10.8×7.3mm单房囊性结构,两支脐静脉血管和直径10mm的脐尿管囊肿。膀胱和肾脏未显示。颈半透明度1.78mm,羊水量正常。胎儿染色体核型(46,XY)。医生诊断为:美人鱼综合征。孕妇及家人最终决定终止妊娠。在终止妊娠前,胎儿镜再次证实了诊断。


图1:超声显示胎儿腹腔内囊性结构

图2:孕12周+4天三维彩超显示胎儿下肢融合

问题 1 : 有关美人鱼综合征的认识正确的是:

A. 是一种极为罕见的先天性畸形

B. 以双下肢并腿畸形为其显著特征

C. 常无尿囊血管

D. 发病男婴多于女婴

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讲者观点

美人鱼综合征的确切原因至今仍是个未知数,然而基因变异和环境因素都是不可忽视的诱因。每个人都有2万到2.5万个基因负责控制身体结构和化学代谢。从遗传因素考虑,其中任何一个基因出问题,都会导致先天性发育缺陷。环境因素对胎儿发育也很重要。如果母亲在怀孕期间出现用药不当、感染、饮酒、吸烟或长期受到声光、电子辐射、磁场等外界物理因素等影响,胎儿发育缺陷的危险都会有不同程度的增加。如果基因变异和不良环境因素同时发生,患先天性疾病的风险就更大。因此,更多的专家普遍认为,婚前检查、孕前咨询等可大大减少胎儿发育畸形的可能性。很多先天性发育缺陷能够在产前做出诊断,甚至可以做产前治疗。

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