患者,40岁,女性。因呼吸困难、心悸2月加重7天就诊。近2年患者逐渐出现手足增大,乳房逐渐增大及月经停止,视力逐渐降低。除此之外,最近的8个月内出现严重的负重关节疼痛同时易疲劳。近1周出现夜间阵发性呼吸困难,双足肿胀,咳粉红色泡沫痰。入院检查:心率为116次/分,血压110/76mmHg,BMI 28.7kg/m2,双足水肿、乳房肿胀,肝肿大,神经系统检查显示双颞侧偏盲。实验室检查正常红细胞正常色素性贫血,生长激素 118ng/mL(正常0.5-5),IGF-1 788ng/mL(调整后正常80-500)。ECG显示左心室肥厚。超声心动图显示扩张型心肌病,2级舒张功能障碍,射血分数32%。T2加权MRI显示颅内垂体瘤。葡萄糖抑制生长激素试验显示生长激素值保持在高水平。最后诊断为:肢端肥大症、充血性心力衰竭。

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患者手部和足部呈现肥大


问题 1 : 肢端肥大症的临床表现包括

A. 手足增大

B. 视觉功能障碍

C. 心功能减退

D. 女性闭经

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讲者观点

肢端肥大症的诊断:容貌改变、头痛和视力视野障碍等相关临床表现通常是肢端肥大症患者就诊的主要原因,肢端肥大症的诊断通常在收集相关临床信息后,通过血清GH和胰岛素样生长因子(IGF-1)测定、影像学检查以及相关并发症的检查最终明确。极少数肢端肥大症患者是由于单基因缺陷导致,如多发性内分泌腺瘤1型(MEN-1)、McCune-Albright综合征和Carney综合征等,需要进一步对相关并发疾病进行筛查和诊断。

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