患儿,5岁,女孩。出现癫痫持续状态,右侧偏瘫和视力减退。既往史:自出生起面部和四肢皮肤血管瘤。6月龄起患儿出现渐进性视力丧失,发育延迟同时伴有右侧肢体偏瘫。患儿同时出现自闭症的行为特征。入院体检显示面部的皮肤血管瘤,主要分布在面部右侧,同时双上肢和下肢也可见大片血管瘤。眼科评估显示高眼压及两眼脉络膜和巩膜血管瘤。头部非对比增强计算机断层扫描(NCCT)显示左侧皮质萎缩伴右枕顶叶皮质轻度萎缩。双侧大脑半球额叶脑回钙化,颅骨侧位X线片未见颅内钙化表现。根据疾病临床特点,结合体格检查和影像学检查结果,诊断为Sturge-Weber综合症。

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图1:左眼巩膜血管瘤

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图2:(a)上颌和下颌部葡萄酒色斑。(b)腿部及双脚广泛的皮肤血管瘤

问题 1 : Sturge-Weber综合征的病理特征包括哪些内容

A. 面部皮肤血管瘤

B. 软脑膜血管病

C. 颞顶枕区脑回状或蚯蚓状局灶皮层钙化

D. 脑皮质明显萎缩

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讲者观点

Sturge-Weber综合征的治疗: 目前Sturge-Weber综合征尚无特效治疗方法,主要是对症治疗及防止产生继发性损害,如治疗癫痫、手术切除畸形血管团、保护视力,防止损害进一步加重。 1. 青光眼患者发生于婴幼儿时期,则可先行房角切开术,如眼压仍不能控制,再考虑小梁切除术。发生于儿童期以后的患者可先用药物治疗,如果眼压不能控制再考虑行小梁切开术或小梁切除术。 2. 房角切开术的成功率较低,但多作为首选的手术。滤过性手术的成功性虽然较高,但往往会发生较严重的并发症。滤过性手术及药物治疗均不能控制眼压时,可试行睫状体冷凝术。

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