病例简介

患者女性，31岁，教师，因有房屋旋转感和行走不稳2天就诊。房屋旋转感呈持续性，平卧时可部分缓解。这些症状使患者无法正常工作。发病无明显诱因，无其他不适，无恶心和头痛。自觉听力正常，无耳鸣。无其他神经系统症状的主诉。目前仅服用口服避孕药。

体格检查：一般情况可。无发热，心血管检查正常。视诊耳道和鼓膜无异常。临床检测无听力受损表现。右眼视力6/6，左眼视力6/9。双侧瞳孔对称，左眼瞳孔传入缺陷。眼底镜检查示左眼视盘较右眼苍白。眼外肌运动检查发现，当看向右侧和垂直凝视时出现眼球震颤。眼球震颤与头位无关且不易疲劳。其他颅神经检查正常。肌力、肌张力和肢体反射均正常。但指鼻试验示右上肢呈意向性震颤，右手快速轮替运动较左手差。其他协调功能和感觉功能正常。

进一步问诊时，患者回忆在3个月前度假时用左眼照相有困难。该症状在1周内自发缓解，患者未寻找原因。最近，尤其是在穿衣服时右手发生轻度震颤，但由于患者是左利手，故未造成大碍。病史和体格检查结果中没有其他有助于阐释患者当前病因的信息。

患者的神经系统体征

该患者有多个支持中枢性眩晕的中枢神经系统(CNS)病变体征。垂直性眼球震颤提示为脑干功能障碍。左视盘苍白提示有视神经病变，右上肢意向性震颤提示存在右侧小脑半球或神经-肌接头病变。患者无耳鸣、耳聋或恶心症状，头部旋转不能诱发眩晕。其他方面无异常。这在引起眩晕的任何一种常见的周围性病因中均不常见。考虑到极有可能的病变部位，故将患者转至神经科。眩晕已得到改善但未完全缓解，故进行了多项检查

图1

图2

图1和2为其中一项检查的结果。这些是脑部T2加权像核磁共振(MRI)扫描图。显示放射冠和胼胝体白质均有多个T2和液体衰减反转恢复(FLAIR)序列的高信号聚集区。这些白质斑块的形态和分布不具有特异性，但对于年轻患者来说，尤其是伴有此临床表现的患者，这些表现高度符合脱髓鞘的诊断。

初步诊断

多发性硬化

该患者有许多疾病特点提示是中枢神经系统疾病：

•   左眼视神经萎缩(既往视神经炎病史)
•   眩晕和眼球震颤(脑干功能障碍)
•   右上肢运动控制不佳(小脑功能障碍)
•   MRI显示多发性脑白质斑块

患者存在多个发生于不同时间、与中枢神经系统不同部位有关的症状，并查到在中枢神经系统内有多处脱髓鞘病变，最可能的诊断是多发性硬化(MS)。尽管有1/3的患者在患病期间有眩晕表现，但眩晕不是MS的常见症状。

经腰椎穿刺取脑脊液(CSF)进行检查。CSF中IgG水平升高是MS最具有特征性的表现，IgG在电泳中分解成寡克隆带。由于该患者有视神经萎缩表现，故视觉诱发电位检查对其没有意义。因此，我们认为这是一处病变。脑脊液检查显示单核细胞计数和蛋白质中度升高，寡克隆带阳性。做出该诊断之后，患者回诊。其症状明显缓解，并询问其预后如何及是否有可行的治疗方法。

现在判断患者的预后还为时过早，因为通常无法预测其病程。MS既可表现为每次复发后可完全康复的复发-缓解型，还可表现为每次复发后留有永久性后遗症。而在后一种发病形式中约有半数会发生进行性病变。进一步细分，40岁以上的患者绝大多数表现为起病后病情进展缓慢，主要特点为脊髓功能障碍。目前认为，MS的平均生存期至少为30年。

目前该疾病尚没有可治愈的治疗方法。急性发作时可采用口服糖皮质激素或大剂量静脉用甲基泼尼松龙来治疗，这可以加速功能的恢复，但并不能改变急性复发后的康复程度或远期预后。研究表明，对于确诊的复发-缓解型MS，采用免疫调节剂β干扰素治疗可使临床复发率降低30%，还可降低复发的严重程度和减少MRI显示的病灶数量。醋酸格拉太咪尔也可产生类似的效果。对于进展型MS，采用免疫抑制剂硫唑嘌呤、甲氨喋呤、环磷酰胺或环孢霉素A可减缓疾病的进展速度，但必须对此收益与这些药物的毒性副作用进行权衡。支持治疗(如巴氯芬和物理疗法)对痉挛状态和泌尿系统功能障碍尤为重要。心理学支持也至关重要，美国国家多发性硬化症协会和支持小组的参与可能对患者有助益。

要点回顾——多发性硬化

定义：是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病。

病因：病因不明，有人提出其诱因为自身免疫或感染。

临床表现

该病的特征表现为在整个中枢神经系统内于不同的“时间和空间”内散发的脱髓鞘斑块。好发于年轻人，以女性更常见。大脑半球、脑干、小脑或脊髓受累时会引发相应的症状和体征。

诊断

•   需证实存在多个症状和CNS内有多处病变且发生于不同的时间。不能根据单一病变的症状和体征做出诊断。
•   视觉诱发电位和体感诱发电位检查可显示亚临床型传导障碍。
•   MRI扫描所示的斑块可作为确诊的依据。

视神经炎

•   表现为中枢性单眼视力部分或完全丧失，这与眼运动时的疼痛有关。
•   在急性期，视神经盘表现正常。随后将会发生视神经萎缩，表现为视盘苍白。
•   在2/3的患者中该病为可逆性。
•   但对于女性，有75%的视神经炎患者将发展为MS。

眩晕

辅助确定是中枢性眩晕还是周围性眩晕的临床症状如表1所示。
 

表1  眩晕的临床症状

附：评估眩晕患者的原则

眩晕是一种环境或是患者相对于环境旋转的运动感。旋转感是眩晕有别于晕厥前的“头晕”的特征，后者见于心律失常、体位性低血压、贫血或低血糖。有意识丧失病史提示有晕厥或癫痫。

评估晕厥的首要任务是确定病因是周围性(与前庭器官有关)还是中枢性(前庭神经核和神经-肌接头)。中枢性眩晕可能更凶险，对新发眩晕的患者需做全面的神经系统检查。

体格检查时应注意进行全面的神经系统检查，寻找提示中枢性病因的局灶性体征。尤其是：
•   检查眼部是否有眼球震颤
•   检查外耳，包括鼓膜和听力。
还需进行筛查性全身体格检查。