作者：河南省郑州市骨科医院  司文腾

临床资料

低血磷性抗维生素D佝偻病属于抗维生素D佝偻病常见的一种类型，发病率约1/20000，其中女性多见，多存在身材矮小、双下肢畸形、骨软化、骨质疏松等症状，多数患者因骨骼异常发育，而出现不同程度的临床症状。我科于2012年11月6日收治1例低血磷性抗维生素D佝偻病伴左膝外翻患者，报告如下。

患者，女，12岁，以左下肢步态异常8年余为主诉于2012年11月6日人院。患者8年前无诱因出现双下肢骨骼畸形伴步态异常，在当地医院行支具矫形治疗，效果不佳。后到北京进行诊治，诊断为低血磷性抗维生素D佝偻病，给予口服药物保守治疗(维生素D3每日3万单位，磷酸盐合剂每日50ml)，经观察左下肢跛行加重。现为求纠正下肢畸形，遂到我院。

入院后查血Ca22.43mmol/L，血P1．64mmol/L，血AKP27.8金氏单位，专科检查示左下肢呈“K”型外翻畸形，双踝关节间距18cm，左髌骨略外旋，左胫骨呈向前、向外弯曲畸形，右踝关节稍内收位，左踝关节稍外翻，左下肢相对长度约57.5cm，右下肢相对长度约58cm，左大腿髌骨上缘5cm处周径粗约51cm，右大腿相同部位周径粗约53cm，左小腿肌腹最粗部位周径粗约25cm，右小腿肌腹最粗部位周径粗约29cm。

生理反射存在，病理反射未引出，双膝、双踝关节功能可，双下肢远端感觉、运动良好，末梢血循良好。双下肢全长站立位x线片、左膝关节正侧位片示(图1)：左膝关节外翻改变，左髂骨、股骨、腓骨可见片状骨破坏区，边缘清晰，部分边缘轻度硬化，左髂骨形态欠自然，左股骨，胫腓骨呈弯曲改变，左股骨外侧缘皮质连续性欠佳，双侧股骨颈干骺端可见带状密度减低区，双髋、膝及踝关节间隙尚可。

双下肢全长正位片中，测量出股骨下端畸形最明显处位于股骨髁上4cm处，外翻角度约32°；胫骨畸形最明显处位于胫骨平台下5cm处，外翻角度约10°。人院初步诊断为低血磷性抗维生素D佝偻病；左膝外翻。

人院后完善各项检查，排除手术禁忌证，于2012年11月9日，在全麻下行左股骨远端截骨矫形取髂骨植骨内固定术，术中先沿右髂前上棘骨突处做一长约2cm斜形切开，分离并显露髂前上棘，顺其骺板下取一长约2cm×4cm松质骨块，取骨处骨蜡止血，见无活动性出血，清点敷料、器械无误，分别分层缝合筋膜、皮下组织及皮肤，切口内下引流条。

沿左大腿远端外侧作直切口，长约9cm，切开皮肤、皮下组织、筋膜，沿股外侧肌肌间隙进入，骨膜下剥离显露股骨远端骨，在股骨髁上畸形最明显处，平行膝关节平面线将股骨横型截断，在股骨上段下端截出一尖在外，底边在内的楔形骨块，截骨角度约15°。然后内翻截骨断端，将髂骨骨块修整为2个三角形楔形骨块，将修整好骨块放置截骨断端外侧，使截骨后胫股角在170°。

位置满意后，与左股骨内侧髁由内下向外上打人l枚直径2.5mm克氏针贯穿断端，取一7孔“T”形接骨板，逐一拧入6枚螺钉，将接骨板牢固固定于股骨远端上，克氏针针尾剪断包埋皮下。术后行单髋“人字”石膏固定，口服药物继续内科治疗低血磷性抗维生素D佝偻病。术后2个月(图2)复查左膝关节正侧位x线片示截骨线模糊，断端间愈合良好，术后第6个月，复查双下肢全长正位片示左下肢外翻畸形明显改善(图3右)。

讨论

HVDRR为抗维生素D佝偻病常见的一种类型，该病以磷酸盐调节基因发生突变为根本内因，以肠道及肾小管重吸收和转运磷功能异常为病理机制，以体内低磷酸盐血症、维生素D代谢异常、骨质钙化不足、骨软化或佝偻病为特征的疾病。本病的诊断以生化指标为主要诊断依据，其特异性表现为：高尿磷、低血磷，高血清碱性磷酸酶，而血钙、尿钙及甲状腺激素多正常。

此外，阳性家族史、X线及临床表现能协助诊断。该病一经确诊，应立即治疗，若治疗及时，小儿患者可避免出现骨骼畸形；而对于已出现骨骼畸形的患者，应长期坚持药物治疗，待时机成熟后，可行矫形手术治疗。治疗药物以联合应用维生素D及磷酸盐合剂为主。本例患者入院后，仍按原治疗方案（维生素D3每日3万单位，磷酸盐合剂每日50ml）进行原发病治疗。

目前临床上用于治疗儿童膝外翻的手术方式多种多样，包括骨骺钉半骺阻滞术、8字钢板骨骺阻滞术、股骨髁上截骨术及胫骨高位截骨术等。对于骨骺阻滞术，不少学者认为该方式适用于具有生长潜力的患者（男孩11-14岁，女孩9-12岁）。

本患者年龄12岁，为代谢性佝偻病患者，且存在股骨下端及胫骨上端两处畸形，考虑患者年龄及自身骨质代谢异常，未采取骨骺阻滞术，而选择截骨术进行外翻矫正。本次手术，我们没有同时进行胫骨截骨术，认为若同时纠正股骨及胫骨，术后膝关节出现“浮膝”征，截骨断端间不易愈合。我们认为应先行股骨截骨矫形术。

术中我们在股骨髁上畸形最重部位进行截骨，截骨后松质骨接触面积大，易于愈合。由于楔形截骨纠正畸形过程中，每纠正1°畸形，楔形基底部就需截掉1mm骨质。术前测量股骨下端外翻角度约32°，患者左下肢相对长度较右下肢短缩约0.5cm，为避免纠正股骨下端外翻畸形而引起的下肢长度丢失过多，我们仅通过楔形截骨纠正15°外翻畸形，然后通过在断端外侧置入骨块，纠正残余外翻畸形。术后行单髋“人字”石膏固定，为断端的愈合提供良好基础。

Baure等认为术后控制FTA在164°-177°范围内为宜。Keen等则认为术后的FTA应小于175°，以170°为最佳角度。本次手术，我们将截骨后的FTA控制在170°，使膝关节仍存在轻度的膝外翻，使术后下肢应力线尽量通过膝关节中心。

来源：中医正骨2014年第26卷第2期